Hoy es una fecha para visibilizar las enfermedades huérfanas, destacando la importancia del diagnóstico temprano y el acceso a tratamientos adecuados.
Cada 28 de febrero se conmemora el día mundial de las enfermedades huérfanas, una fecha dedicada a visibilizar los retos que enfrentan las personas que padecen estas patologías. En Pereira, más de 500 personas han sido diagnosticadas con enfermedades huérfanas en los últimos tres años, lo que subraya la urgencia de mejorar su atención y calidad de vida.
Estas enfermedades se definen como crónicamente debilitantes, graves y potencialmente mortales. Se caracterizan por afectar a un número reducido de personas, con una prevalencia menor de 1 por cada 5 mil habitantes. “Las enfermedades huérfanas amenazan con la vida de la persona y muchas de ellas dejan un grado importante de discapacidad”, señaló Dolca Patricia Carrillo, enfermera profesional de la Secretaría de Salud de Pereira.
Diagnóstico temprano
Dado que muchas enfermedades huérfanas tienen un origen genético, su diagnóstico precoz es fundamental. Se recomienda la realización de exámenes genéticos y la consulta con especialistas ante síntomas inusuales. “Uno de los retos más importantes que se viene trabajando en Colombia y por supuesto en nuestro municipio es el diagnóstico oportuno, porque son unas enfermedades que son pocas conocidas”, afirmó Carrillo.
Desafíos en el manejo de las enfermedades huérfanas
Las personas con enfermedades raras enfrentan múltiples desafíos. El diagnóstico y tratamiento son complejos debido a la falta de conocimiento y estudios, lo que dificulta su detección oportuna. Además, muchos tratamientos son costosos, inexistentes o no están disponibles en todos los países. Estas patologías pueden generar discapacidades que afectan la integración social de los pacientes, quienes requieren atención multidisciplinaria para mejorar su calidad de vida. Aunque ha habido avances en la investigación, aún es necesario continuar trabajando para garantizar tratamientos adecuados para todos.
Acciones
La Secretaría de Salud ha implementado estrategias para mejorar la atención de las enfermedades huérfanas, incluyendo vigilancia epidemiológica, seguimiento individual y eliminación de barreras en salud. También garantiza la certificación de discapacidad y capacita al personal mediante simposios. Desde 2024, se ejecuta el Plan de Choque y se creó la mesa técnica de Enfermedades Huérfanas y Discapacidad en Pereira.
La conmemoración de este día es una oportunidad para sensibilizar a la comunidad sobre la importancia de mejorar la atención y el apoyo a los pacientes y sus familias. “Nuestro enfoque es trabajar desde el primer nivel de atención, cualificar a médicos y enfermeras en cómo abordar estas enfermedades y brindarles a los pacientes la mejor atención posible”, concluyó Carrillo.
El Ministerio de Salud define las enfermedades raras como aquellas de baja prevalencia, potencialmente mortales o debilitantes, y de atención compleja. En Colombia afectan a 1 de cada 5.000 personas, con 2.198 identificadas.
La enfermedad y el proceso de Daniela Gaviria
Daniela Gaviria Valero fue diagnosticada con esclerosis sistémica progresiva, una enfermedad autoinmune en la que el cuerpo se ataca a sí mismo. Es una condición progresiva que afecta la piel y los órganos internos, generando dolor y limitaciones en la movilidad. El tratamiento busca controlar los síntomas y mejorar la calidad de vida, aunque la enfermedad no tiene cura. Daniela se sometió a un trasplante el 5 de diciembre y, aunque sigue en recuperación, ha notado una mejora significativa en su bienestar. Más allá del aspecto médico, Daniela destaca la importancia de la actitud y el estado emocional en su proceso de sanación. Considera que las emociones negativas afectan la salud y que vivir con tranquilidad y felicidad ayuda a sobrellevar la enfermedad. Su recuperación sigue en curso, con controles médicos regulares, y por ahora se enfoca en su bienestar y en disfrutar el presente sin hacer planes a largo plazo.
