La hemofilia es una enfermedad catalogada como rara, porque es poco prevalente pero a su vez es hereditaria, se hace necesario estar atentos a los síntomas en los bebés si se sabe de alguna dificultad familiar. No tiene cura pero quienes tienen esta condición logran desarrollar una vida completamente normal.
Colhemofílicos es la asociación que reúne sin ánimo de lucro a pacientes con hemofilia y otras deficiencias sanguíneas, tienen más de 50 años de historia y como en este mes se tiene un día (el 17) dedicado a voltear la mirada a los pacientes con esta condición, nadie mejor para dar claridad sobre esta patología que la vicepresidente de la Asociación y a su vez líder del capítulo eje cafetero, la odontóloga Olga María Chica.
Qué y cómo
¿Qué es la hemofilia? “Específicamente es la deficiencia de una proteína de la coagulación, recordemos que la coagulación funciona como en cascada, esta, en el caso de la hemofilia, se ve interrumpida por la ausencia de la proteína del Factor 8 en Hemofilia A o del Factor 9 en la Hemofilia B. Al interrumpirse, porque la cantidad de proteína es muy pequeña o está ausente, es cuando se presentan las manifestaciones clínicas y la gravedad depende de la cantidad de factor en ausencia”.
La hemofilia es una condición congénita. “Está ligada al Cromosoma X, por eso es que se ha dicho que es la mujer quien la transmite y el hombre quien la padece, pero eso son mitos que ya vamos despejando, porque se ha confirmado que la mujer también tiene manifestaciones. Una mujer a la que comúnmente llamamos portadora, tiene los factores en diferentes niveles y se llega al diagnóstico de ‘mujer hemofílica’”.
El paciente
“Normalmente en un buen porcentaje de los pacientes con esta condición hay un antecedente familiar. Entonces si llega un bebé a casa, hay que ponerle cuidado a las sospechas, estar pendiente de los sangrados espontáneos para hacer pruebas diagnósticas clínicas y de laboratorio, estas últimas son cuantificaciones de los factores de coagulación. Más o menos el 30% de los pacientes no tienen antecedente, son el resultado de una mutación genética, si los padres perciben sangrados que no son normales, a veces por el cordón umbilical, pero la mayoría de estos niños empiezan a tener manifestaciones cuando empiezan el proceso de gateo y empiezan a aparecer hematomas, serían las alertas”.
¿Hay cura o solo tratamiento? “Gracias a Dios contamos con un tratamiento que es la aplicación periódica de los concentrados de cada factor deficiente, para normalizar los niveles y prevenir los sangrados espontáneos, esto hace que lleven una vida normal”. ¿Cuál es el objetivo de Colhemofílicos? “Somos una asociación de pacientes, el objetivo claro es orientar y educar a los pacientes, abogamos por tener diagnósticos tempranos para tener tratamientos oportunos y trabajamos en alianza con todos los prestadores de servicios de salud en capacitaciones, formación e investigación”.
En el último reporte de la cuenta de alto costo en Colombia hay cerca de 7.000 pacientes. ¿Hacia dónde apunta la investigación en hemofilia? “La innovación y la esperanza está en la Terapia Génica (genes), para lograr erradicarla”.
“Estamos llenos de mitos, pero se ha demostrado que la manifestación primera son las alteraciones osteoarticulares como la hemartrosis (sangre en la articulación) y hemorragias musculares que pueden limitar su movilidad, pero llevar una vida activa en el deporte que no sea de contacto es una parte del tratamiento”.
